先天性脑发育不良的患者,在影像学上最突出的表现是脑萎缩,可以是局部的脑萎缩,也可以是全面的脑萎缩。可以伴有脑室的扩大,类似于交通性脑积水的改变,有时可以出现大头儿。在先天性脑发育不良的患者中,可以合并很多畸形的存在。临床症状主要是脑性瘫痪,指的是脑功能异常而,引起肢体的瘫痪表现。常见表现如下:
1、走路不稳:比如痉挛性的瘫痪,主要表现为走路不稳、容易摔跤、腿脚痉挛。也可以出现肌张力降低,这也是主要表现,也是不稳、无力等;
2、智力发育迟滞:这些患儿的智能通常下降,学习能力比较差,对社会的感知和认识能力比较差,因此独立生存的能力也有下降;
3、情感障碍:先天性脑发育不良还会出现情感的障碍,这些患儿不会合理表达自己的情感。有时会出现烦躁、焦虑,有些会出现容易激惹,有些会出现呆滞。
总体而言,先天性脑发育不良是一种预后比较差的先天性疾病,导致的问题不光是在脑部,而是脑支配的相关神经系统异常,从而导致患儿生活能力严重下降。
胎儿大脑发育不良可以检查出来吗
部分原因导致的胎儿大脑发育不良可以检查出来。胎儿大脑发育不良包括大脑结构异常和大脑功能异常,结构异常通常可以检查出来,功能异常不一定能够检查出来。
1、因染色体异常导致的胎儿大脑发育不良,比如21-三体综合征,又叫做唐氏综合征或先天愚型,属于大脑功能异常,可以通过唐氏筛查检查出来。
2、开放性脊柱裂、脑积水、无脑儿、胼胝体缺如等,属于神经系统结构异常导致的大脑发育不良,可以通过超声、磁共振等影像学手段检查出来。
3、因感染导致的胎儿大脑发育不良,如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫感染等,可以通过病毒血清学检查,来判断胎儿是否存在异常。
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